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Albinismo

O Albinismo é uma condição de natureza genética, caracterizado pela ausência completa ou parcial de uma enzima que participa na produção da melanina, essencial para a sua formação. A melanina é uma substância que dá cor ao cabelo, olhos e pele e que é responsável pela pigmentação e proteção da mesma.

Existem 2 tipos principais de albinismo:

Albinismo oculocutâneo (OCA):

Dá origem a pessoas com pele muito clara, cabelo branco e olhos muito claros.

Face de uma mulher com albinismo. Esta doença genética caracteriza-se pela falta de melanina, o que resulta em pele muito pálida e cabelos, sobrancelhas e cílios brancos

Face de uma mulher com albinismo. Esta doença genética caracteriza-se pela falta de melanina, o que resulta em pele muito pálida e cabelos, sobrancelhas e cílios brancos

Há 4 tipos de albinismo oculocutâneo:

Tipo 1 – Caracteriza-se por cabelo branco, pele muito pálida e íris de cor clara, por vezes translúcida.

Tipo 2 – Menos severo que o tipo 1. A pele é geralmente branca/ creme e o cabelo pode ser loiro ou castanho claro.

Tipo 3 – A pele e o cabelo são avermelhados e a íris castanha ou marron. Este tipo de albinismo provoca anomalias visuais mais leves do que os outros tipos.

Tipo 4 – Tem sintomas e sinais semelhantes ao tipo 2.

Os 4 tipos de albinismo oculocutâneo são sobretudo distinguidos a partir de testes genéticos. 

Albinismo Ocular (AO)

Este tipo de albinismo afeta somente os olhos, sendo diagnosticado através de exames oftalmológicos. 

Causas de Albinismo

A causa do albinismo é sempre genética, sendo o seu diagnóstico confirmado por estudo genético. Os vários tipos de albinismo distiguem-se entre si.

Sintomas e Sinais de Albinismo

Os dois tipos de sinais mais comuns no albinismo são cutâneos e oculares.

Sintomas cutâneos:

  • Ausência de cor nos cabelos, íris e pele.
  • Pele e cabelos mais claros que o normal.
  • Cor da pele pouco homogénea e despigmentada.

Sem a protecção da melanina, os indivíduos albinos apresentam maior risco de queimaduras solares e de vir a desenvolver lesões da pele associada à exposição solar, nomeadamente, melanoma.

Sintomas oculares

  • Sensibilidade à luz (fotofobia).
  • Estigmatismo.
  • Movimento rápido dos olhos (nistagmo – por vezes é necessário recorrer a cirurgia de correção).
  • Problemas de visão ou cegueira  funcional (amaurose).
  • Miopia.
  • Hipermetropia intensa.

Tratamento do Albinismo

Uma vez que o albinismo é uma doença genética, não existe tratamento para reverter o quadro, sendo apenas possível tratar ou aliviar sintomas. Além das consultas de oftalmologia, as pessoas com albinismo devem evitar a exposição solar e ser acompanhadas por um dermatologista para avaliação da pele e deteção de lesões.

Por este motivo, recomenda-se:

  • Uso protetores solares  com FPS máximo, no dia-a-dia e em todas as estações do ano.
  • Evitar exposição solar.
  • Uso de roupas que protejam do sol (camisolas e camisas com manga, chapéus com abas).
  • Uso de óculos escuros com proteção UV.
Artigo revisto e validado pela especialista em Gastroenterologia Rita Gomes de Sousa.
Conteúdo revisto pelo Conselho Científico da AdvanceCare.
A presente informação não vincula a AdvanceCare a nenhum caso concreto e não dispensa a leitura dos contratos de seguros/planos de saúde, nem a consulta de um médico e/ou especialista.