Síndrome de Marfan

Causas da Síndrome de Marfan

A principal origem do problema é a existência de um único gene anormal (FBN1), que fica localizado no cromossoma 15, e que contém o código para fibrilina, uma proteína essencial para a formação das fibras elásticas do tecido conjuntivo. A fibrilina-1 e a fibrilina-2 são codificadas por dois genes distintos, o FBN1 e o FBN2, que ficam localizados nos cromossomas humanos 15 e 5. A mutação no FBN1 poderá causar a síndrome de Marfan.

Na maioria das vezes, este gene é herdado de um dos pais afetados. Cada vez que uma pessoa com síndrome de Marfan tem um filho, há 50% de hipóteses de a criança herdar a mutação da fibrilina e desenvolver a síndrome (herança autossómica dominante).

Em 25% dos casos, os pais podem não ser portadores desta desordem genética, mas pode acontecer devido a um espermatozoide ou óvulo afetado.

Sintomas da Síndrome de Marfan

Sabe-se que todas as pessoas que padecem deste problema possuem o gene FBN1. Contudo, os sintomas variam de doente para doente, mesmo dentro da própria família. A maioria nem irá manifestar sinais e desenvolver complicações da doença.

A acontecer, as anomalias manifestam-se ao nível de três sistemas principais:

1. Esquelético – estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica.
2. Cardiovascular – alterações da válvula mitral e dilatação da artéria da aorta. Os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta são as complicações cardiovasculares mais graves, representando risco de morte.
3. Ocular – provoca miopia e luxação do cristalino.

Tratamento da Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma deformação congénita muito difícil de diagnosticar, uma vez que não existe nenhum teste específico para o efeito. Como se trata de uma pleiotropia (a mutação de um gene provoca alterações em vários órgãos), para identificar a doença, é necessário análise do historial clínico da família, recorrer a uma equipa médica e a exames multidisciplinares, como seja um ortopedista, geneticista, cardiologista e oftalmologista.

Embora não exista cura para a doença, a vigilância constante é fundamental, em especial durante a adolescência, uma vez que ajuda a:

1. Controlar o crescimento esquelético e avaliar as mudanças na coluna e no esterno. As malformações esqueléticas podem ser passíveis de ser corrigidas por cirurgia.
2. Monitorizar o tamanho e a função do coração através de eletrocardiogramas. Os doentes que têm síndrome de Marfan são, geralmente, medicados com betabloqueadores para diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo (aumento da força da contração) do coração. Em caso de aneurisma da aorta, poderá ser preciso recorrer a cirurgia.
3. Evitar problemas de visão. Na maioria dos casos, para corrigir defeitos nos olhos, utilizam-se óculos ou lentes de contato. A cirurgia pode ser necessária para algumas pessoas.
4. Manter a boa higiene oral. Os doentes devem ter muito cuidado a este nível para evitar a entrada de bactérias e consequente endocardite.

Artigo revisto e validado pelo especialista em Medicina Geral e Familiar, José Ramos Osório.