Hemofilia: o que é?

O que é a hemofilia?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário que ocorre quando o sangue não coagula adequadamente.

O sangue contém proteínas, designadas por fatores de coagulação, que atuam para parar as hemorragias. No caso da hemofilia, as pessoas têm níveis baixos ou ausência de um destes fatores da coagulação, o que torna o processo de coagulação mais demorado ou inexistente.

A hemofilia é um distúrbio raro, prevendo-se que existam 350.000 casos a nível mundial. Como é transmitida geneticamente da mãe para o filho, a hemofilia ocorre quase exclusivamente no género masculino, estimando-se que 1 em cada 5.000 rapazes nasça com a doença.

Quais os sintomas?

A principal característica da hemofilia é a ocorrência de hemorragia excessiva, isto é, uma hemorragia que demora mais tempo a parar. Além disso, as hemorragias ocorrem com maior facilidade e maior frequência do que no resto da população.

É importante clarificar que uma pessoa com hemofilia não sangra mais rapidamente que os outros indivíduos, contudo, pode sangrar durante mais tempo.

Os principais sintomas da hemofilia são:

• Hematomas sem causa aparente;
• Hematomas grandes e dolorosos, mesmo quando os traumas são leves;
• Hemorragias nas articulações e músculos, especialmente joelhos, cotovelos e tornozelos;
• Hemorragia mais demorada após corte ou arranhão, extração dentária ou cirurgia;
• Hemorragias internas espontâneas (não é possível identificar o motivo da hemorragia);
• Hemorragias internas graves nos órgãos vitais, frequentemente desencadeadas por traumas de maior gravidade.

A maioria das hemorragias na hemofilia ocorre nas articulações ou músculos. Caso estas ocorram de forma repetida e sem tratamento adequado, podem danificar os tecidos, a cartilagem e os ossos, o que pode levar ao desenvolvimento de artrite crónica.

Além disso, as hemorragias na cabeça, garganta, estômago ou no músculo psoas-ilíaco podem ser fatais, devendo ser tratadas no imediato.

Quais os tipos de hemofilia existentes?

Considera-se a existência de dois tipos de hemofilia, hemofilia A e hemofilia B, ambos causados por um baixo nível ou ausência das proteínas do sangue que controlam as hemorragias.

Os dois tipos de hemofilia apresentam os mesmos sintomas, sendo distinguidos pelo fator de coagulação e a prevalência.

Hemofilia A

Neste tipo de hemofilia há uma deficiência total ou parcial do fator VIII de coagulação. A hemofilia A representa cerca de 80%-85% dos casos de hemofilia e ocorre em cerca de 1 em cada 5 mil recém-nascidos do sexo masculino.

Hemofilia B

A hemofilia B, também conhecida por doença de Christmas, é provocada pela deficiência total ou parcial do fator de coagulação IX, e ocorre em cerca de 1 em cada 50 mil nascimentos.

Existe ainda a hemofilia adquirida, considerada uma doença autoimune de causa desconhecida, que se manifesta em idades tardias e está relacionada com a produção de anticorpos que agem contra as proteínas no sangue.

De acordo com os níveis de fator de coagulação no sangue, a hemofilia pode ainda classificar-se em ligeira, moderada ou grave.

Ligeira

Na hemofilia ligeira, os níveis de fator variam entre 5 e 40%. Geralmente, só ocorre hemorragia em caso de lesão grave, traumatismo ou cirurgia. Em muitos casos, a hemorragia ligeira só é diagnosticada na presença de uma lesão, cirurgia ou extração dentária que conduza a uma hemorragia prolongada e o primeiro episódio pode dar-se já na idade adulta.

Moderada

Na hemofilia moderada, o fator encontra-se presente no sangue em níveis que variam entre 1 e 5%. As pessoas com hemofilia A moderada têm tendência a apresentar episódios de hemorragia após lesões.

Grave

Na hemofilia grave, o fator apresenta valores inferiores a 1% ou está totalmente ausente. As pessoas com hemofilia A grave apresentam hemorragias após uma lesão, podendo ter episódios de hemorragia espontânea.

Como se transmite?

A hemofilia é uma doença genética com origem hereditária ligada ao cromossoma X. Não pode ser contraída e se for transmitida é por via hereditária.

O gene de hemofilia é transmitido de pais para filhos:

• As mulheres que têm o gene da hemofilia são chamadas portadoras e podem transmiti-lo aos seus filhos.
• Quando a mãe é portadora e o pai é normal, ao terem filhos existe uma probabilidade de 25% de ser um rapaz e ter hemofilia e 25% de ser uma rapariga e ser portadora.
• Quando o pai tem hemofilia e a mãe não tem, nenhum dos filhos rapazes terão hemofilia, mas todas as filhas serão portadoras do gene da doença.
• No caso do género feminino, as mulheres só podem ser gravemente afetadas se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora, mas estes casos são poucos comuns.

Em condições raras, como já foi referido, uma pessoa pode desenvolver hemofilia (hemofilia adquirida), o que ocorre por norma em pessoas de meia-idade ou mais velhas ou mulheres jovens que tiveram recentemente um bebé ou estão na fase final da gravidez.

Relativamente aos fatores de risco para a hemofilia, destacam-se os antecedentes familiares e a consanguinidade, dado que a existência de ligação familiar entre o casal tende a aumentar o risco de várias doenças hereditárias, incluindo a hemofilia.

Como se diagnostica?

A hemofilia é diagnosticada através de análises ao sangue e da medição do nível da atividade do fator no sangue, testando-se o fator VIII para a hemofilia A e o fator IX para a hemofilia B.

Se a mãe for portadora pode realizar-se um teste pré-natal. Para além disso, a realização de um teste genético permite identificar e caracterizar a mutação específica que é responsável pela hemofilia.

Por norma, não existindo antecedentes familiares que levem à necessidade de um teste diagnóstico prévio, os pais e a equipa médica chegam ao diagnóstico devido à elevada frequência de episódios de hemorragia nos primeiros meses ou anos de vida da criança. O diagnóstico de hemofilia moderada ou grave ocorre geralmente até aos 2 anos de idade, ao observarem-se nódoas negras recorrentes nas mãos e nos pés da criança.

É raro um doente chegar à idade adulta sem um diagnóstico estabelecido de hemofilia, exceto nos casos de hemofilia adquirida.

Quais os tratamentos?

A hemofilia é uma patologia crónica sem cura, mas que pode ser tratada através da reposição do fator de coagulação que se encontra ausente ou em níveis baixos no sangue. O objetivo principal do tratamento é prevenir e controlar as hemorragias, melhorar a qualidade de vida dos doentes e minimizar complicações associadas à doença.p>

O tratamento da hemofilia é geralmente multidisciplinar e envolve uma equipa médica especializada composta por hematologistas, enfermeiros entre outros profissionais de saúde.

Salienta-se que o acompanhamento regular da equipa médica e a adesão rigorosa ao plano de tratamento são fundamentais para garantir uma gestão eficaz da hemofilia e uma melhor qualidade de vida para os pacientes.

O tratamento pode ser episódico ou profilático:

Tratamento episódico

Dependendo dos casos, há doentes que recebem o fator em défice quando é necessário, por exemplo, quando acontece uma hemorragia, ou previamente a uma cirurgia. Nestes casos, é importante administrar o tratamento rapidamente após o início da hemorragia, para evitar a ocorrência de danos no tecido afetado.

Este tipo de tratamento é realizado em meio hospitalar, para que os médicos consigam monitorizar a resposta do doente e avaliar a extensão da hemorragia.

Tratamento profilático

Este tratamento pode ser realizado ao domicílio e consiste na administração regular de um agente hemostático com o objetivo de prevenir hemorragias, permitindo aos doentes com hemofilia manter uma vida ativa e alcançar uma qualidade de vida comparável às pessoas sem hemofilia.

No caso das crianças, estas iniciam a profilaxia entre os 18 a 24 meses, quando começam a explorar mais, existindo maior risco de lesões ou quedas. Além disso, os médicos aconselham que as crianças evitem os desportos de contacto e solicitam à família vigilância contínua para minimizar os acidentes.