O Albinismo é uma condição de natureza genética, caracterizado pela ausência completa ou parcial de uma enzima que participa na produção da melanina, essencial para a sua formação. A melanina é uma substância que dá cor ao cabelo, olhos e pele e que é responsável pela pigmentação e proteção da mesma.
Face de uma mulher com albinismoEsta doença genética caracteriza-se pela falta de melanina, o que resulta em pele muito pálida e cabelos, sobrancelhas e cílios brancos.
Tipos de Albinismo
Existem 2 tipos principais de albinismo: albinismo oculocutâneo e albinismo ocular.
Albinismo oculocutâneo (OCA):
Dá origem a pessoas com pele muito clara, cabelo branco e olhos muito claros.
Há 4 tipos de albinismo oculocutâneo:
Tipo 1 – Caracteriza-se por cabelo branco, pele muito pálida e íris de cor clara, por vezes translúcida.
Tipo 2 – Menos severo que o tipo 1. A pele é geralmente branca/creme e o cabelo pode ser loiro ou castanho claro.
Tipo 3 – A pele e o cabelo são avermelhados e a íris castanha ou marron. Este tipo de albinismo provoca anomalias visuais mais leves do que os outros tipos.
Tipo 4 – Tem sintomas e sinais semelhantes ao tipo 2.
Os 4 tipos de albinismo oculocutâneo são sobretudo distinguidos a partir de testes genéticos.
Albinismo Ocular (AO)
Este tipo de albinismo afeta somente os olhos, sendo diagnosticado através de exames oftalmológicos.
Causas de Albinismo
A causa do albinismo é sempre genética, sendo o seu diagnóstico confirmado por estudo genético. Os vários tipos de albinismo distinguem-se entre si.
Sintomas e Sinais de Albinismo
Os dois tipos de sinais mais comuns no albinismo são cutâneos e oculares.
Sintomas cutâneos:
- Ausência de cor nos cabelos, íris e pele.
- Pele e cabelos mais claros que o normal.
- Cor da pele pouco homogénea e despigmentada.
Sem a proteção da melanina, os indivíduos albinos apresentam maior risco de queimaduras solares e de vir a desenvolver lesões da pele associada à exposição solar, nomeadamente, melanoma.
Sintomas oculares
- Sensibilidade à luz (fotofobia).
- Estigmatismo.
- Movimento rápido dos olhos (nistagmo – por vezes é necessário recorrer a cirurgia de correção).
- Problemas de visão ou cegueira funcional (amaurose).
- Miopia.
- Hipermetropia intensa.
Tratamento do Albinismo
Uma vez que o albinismo é uma doença genética, não existe tratamento para reverter o quadro, sendo apenas possível tratar ou aliviar sintomas. Além das consultas de oftalmologia, as pessoas com albinismo devem evitar a exposição solar e ser acompanhadas por um dermatologista para avaliação da pele e deteção de lesões.
Por este motivo, recomenda-se:
- Uso de protetores solares com FPS máximo, no dia a dia e em todas as estações do ano.
- Evitar exposição solar.
- Uso de roupas que protejam do sol (camisolas e camisas com manga, chapéus com abas).
- Uso de óculos escuros com proteção UV.
Artigo revisto e validado pela especialista em Gastroenterologia Rita Gomes de Sousa.
Conteúdo revisto
pelo Conselho Científico da AdvanceCare.
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