A fibrose quística é a doença genética mais comum na etnia caucasiana (é uma doença autossómica recessiva). É causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco). Na fibrose quística, as mucosidades do organismo tornam-se entre 30 a 60 vezes mais viscosas, o que conduz a uma maior acumulação de muco e ao consequente aumento do número de bactérias e fungos, o que pode levar a uma infeção crónica nos pulmões.
Na fibrose quística observam-se alterações no transporte de eletrólitos através da membrana apical das células epiteliais dessas glândulas. Resulta na produção de secreções mucosas e viscosas, que causam obstruções dos ductos de diversos órgãos, levando a uma tríade clássica, composta por Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPOC), eletrólitos anormalmente elevados e insuficiência pancreática.
– DPOC – A DPOC engloba a bronquite crónica, o enfisema pulmonar, asma brônquica e as bronquiectasias. Caracteriza-se por haver uma obstrução crónica das vias aéreas, o que diminui a capacidade respiratória. As secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infeções respiratórias.
– Eletrólitos anormalmente elevados no suor – A fibrose quística é provocada por uma alteração no Cromossoma 7, que é responsável pela produção da proteína CFTR (regulador da condutância transmembranar da fibrose quística). Esta proteína regula a passagem do cloro e do sódio pelas membranas celulares. A não passagem do cloro e do sódio provoca um muco muito mais viscoso do que o normal, prejudicando, assim, o transporte mucociliar.
– Insuficiência Pancreática – As secreções inadequadas comprometem o processo digestivo, levando a uma má função intestinal, devido a uma insuficiência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.
O comprometimento pulmonar antecipa o prognóstico, conferindo um elevado grau de mortalidade. A combinação de muco viscoso e da limpeza mucociliar diminuída determina fenómenos obstrutivos, levando a constantes infeções que contribuem para a diminuição da função pulmonar e conduzindo, eventualmente, à morte em casos mais avançados.
As complicações pulmonares são as que acabam por predizer a expetativa do doente. O diagnóstico precoce revela-se, assim, extremamente importante, de forma a que se possa evitar ou minimizar as complicações que geralmente conduzem à morte.
A incidência da patologia é variável de acordo com a população estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com frequência de um portador do gene em 40 pessoas na etnia caucasiana (1/40). A doença é pouco frequente na em pessoas negras, com a proporção de um para 17 mil afro-americanos (1/17000) e rara em orientais, com a proporção de um para 90 mil (1/90000). Apesar disso, a fibrose quística ocorre em todas as etnias.
Raio-X de um doente com fibrose quística.A fibrose quística é uma doença com prognóstico reservado, que desencadeia complicações diversas ao longo dos anos.
Causas da Fibrose Quística
A fibrose quística tem uma causa genética.
Sintomas da Fibrose Quística
- Ausência de mecónio (primeiras fezes do bebé) nos dois primeiros dias de vida.
- Atraso no crescimento.
- Infeções respiratórias persistentes, como a pneumonia e sinusite.
- Respiração difícil.
- Insuficiência respiratória.
- Insuficiência cardíaca.
- Expetoração excessiva com muco.
- Tosse.
- Sibilâncias (sonoridade aguda produzida pelas vias respiratórias).
- Progressiva diminuição de resistência física.
- Perda de peso.
- Pele azulada.
- Transpiração salgada.
- Unhas em forma de baqueta de tambor.
- Barriga em forma de barril.
- Diminuição da capacidade reprodutora.
Diagnóstico da Fibrose Quística
Para diagnóstico da fibrose quística é necessária a presença de pelo menos dois dos quatro critérios básicos:
- Doença pulmonar supurativa crónica.
- Insuficiência pancreática.
- Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
- História familiar de mucoviscidose.
O diagnóstico de fibrose quística é realizado através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, sendo confirmado através da medição dos valores de sódio e cloro no suor, podendo ser também confirmado através de análises ao sangue, teste de DNA e através do teste do pezinho (que permite uma intervenção o mais antecipada possível, uma vez que, quando não tratada, a patologia pode matar antes do indivíduo chegar à adolescência).
Existem outros fatores que podem auxiliar no diagnóstico da doença, tais como:
- Hipodesenvolvimento pondo-estatural.
- Presença de cristais de sódio na testa.
- Prostração quando sujeito ao calor.
- Pansinusite (inflamação de todos os seios perinasais).
- Polipose nasal.
- Aspermia (ausência total de esperma) ou Íleo meconial (uma obstrução que ocorre no período neonatal, causada por um intenso espessamento meconial).
Sendo a fibrose quística uma doença muito polimórfica, a sintomatologia clínica pode variar amplamente, de acordo com:
- Grau de consumo de tabaco.
- Exposição à poluição atmosférica.
- Tipo de atividade profissional (mais frequente em profissões que implicam exposição de poeiras orgânicas ou gases tóxicos).
- Infeções respiratórias virais (principalmente pneumonias virais).
- Fatores familiares (exposição ao fumo do tabaco no ambiente doméstico na infância; deficiência do inibidor da alfa 1 antitripsina).
Tratamento da Fibrose Quística
Apesar dos inquestionáveis avanços no conhecimento da doença com a descoberta do gene, o tratamento específico ainda é muito insuficiente.
- Torna-se cada vez mais evidente a importância da cinesiterapia respiratória através das técnicas de limpeza brônquica.
- O tratamento deve ter em conta a idade do doente e o grau de evolução da doença. Os objetivos do tratamento são a manutenção adequada da nutrição e crescimento normal, prevenção e terapêutica agressiva das complicações pulmonares, estimular a atividade física e fornecer suporte psicossocial.
- O tratamento é dirigido à doença pulmonar, à doença pancreática e às deficiências nutricionais.
- Os doentes com fibrose quística têm necessidades calóricas elevadas devido ao próprio metabolismo, ao trabalho respiratório, à infeção bacteriana e má absorção.
- É imperativo seguir uma dieta adequada.
Artigo revisto e validado pelo especialista em Medicina Geral e Familiar José Ramos Osório.
Conteúdo revisto
pelo Conselho Científico da AdvanceCare.
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